L’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ha pubblicato un report nel quale si raccomanda che i pazienti che si sottopongono ad un sequenziamento genetico siano automaticamente informati circa i risultati ottenuti.
US - American College of Medical Genetics and Genomics - Report "Recommendations for Reporting of Incidental Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing": il sequenziamento completo del DNA supera il diritto di non sapere
Anno 2013
L'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) si presenta come «an organization composed of biochemical, clinical, cytogenetic, medical and molecular geneticists, genetic counselors and other health care professionals committed to the practice of medical genetics». La finalità perseguita dall'ente è quella di «define and promote excellence in the practice of medical genetics and genomics in the integration of translational research into practice».
Secondo le raccomandazioni proposte, il sequenziamento completo non sarebbe compatibile con l’indicazione precisa e puntuale delle preferenze individuali circa la volontà di ottenere informazioni inattese.
«In order to respect preferences in the same manner as with targeted testing, the patient whose exome or genome is sequenced would have to undergo an extensive, and possibly overwhelming, amount of genetic counseling for numerous conditions unrelated to the primary indication for sequencing. This will become impractical as clinical sequencing becomes more common and both its lack of standardization and its application to patients of all circumstance might result in deeply varying levels of truly informed preference setting».
Si raccomanda dunque al laboratorio di comunicare mutazioni genetiche rilevate «regardless of the indication for which the clinical sequencing was ordered».
In particolare, tale dovere riguarderebbe una minimum list di mutazioni frequenti per le quali sia possibile intervenire. L'ACMG ha individuato una lista di 57 geni collegati con condizioni «most likely to be verifiable by other diagnostic methods and amenable to medical intervention». Inoltre non tutte le mutazioni dovrebbero essere riportate, ma «only variants with a higher likelihood of causing disease».
L’ACMG riconosce che la comunicazione di incidental findings possa essere letta come una violazione del right not to know riconosciuto in molti documenti giuridici, ma ritiene che «the clinician-patient interaction is the appropriate place for such information to be explained and discussed», che il «fiduciary duty to prevent harm by warning patients and their families about certain incidental findings», gravante sui medici e sui laboratoristi sia sufficiente a prevalere su «concerns about autonomy, just as it does in the reporting of incidental findings elsewhere in medical practice».
Nella lista allegata al Report sono incluse anche le mutazioni relative ai geni BRCA1 e BRCA2 legate alla predisposizione a tumori al seno e ovarici.
A seguito di critiche e preoccupazioni emerse riguardo la tutela del principio dell'autonomia individuale dopo l'adozione delle Raccomandazioni, gli autori delle stesse hanno pubblicato su Nature. Genetics in Medicine un chiarimento (Incidental findings in clinical genomics: a clarification). La pubblicazione è volta ad evidenziare che la restituzione dei risultati debba far parte di uno «shared decision-making process» tarato sulle «clinical circumstances» e che la lista di 57 geni «will evolve as more information is acquired about these and other diseases/variant».
Il testo completo del report è disponibile a questo link e nel box download.
Marta Tomasi
Pubblicato il: Venerdì, 22 Marzo 2013 - Ultima modifica: Lunedì, 12 Agosto 2019
